<b>29 Luglio 2003</b> – MILANO – A dieci anni esatti dalla scoperta del gene mutato che scatena la Corea di Huntington – tragica malattia ereditaria degenerativa del cervello, che in Italia colpisce 5-10 persone su centomila e non ha terapia – ricercatori milanesi ricostruiscono l'esatto meccanismo che porta alla morte dei neuroni. E spalancano la porta per la ricerca di un farmaco. La scoperta, che sarà pubblicata sulla rivista Nature Genetics, si è svolta interamente nel Laboratorio di Biologia delle Cellule staminali e farmacologia delle Malattie neurodegenerative della Statale di Milano. Ma ha importanti ricadute anche sulla cura di altre malattie del cervello, Alzheimer, Parkinson, ischemia.
«Della Corea – racconta Elena Cattaneo (nella foto), che coordina un gruppo di 15 giovanissimi ricercatori – conoscevamo l'inizio e la fine, il gene mutato che la scatena e la morte dei neuroni che ne consegue. Due anni fa abbiamo scoperto perché i neuroni muoiono: perché, cioè, manca loro nutrimento».
È una complessa catena di montaggio: il gene mutato produce una proteina chiamata «huntingtina» che presiede alla produzione di ben 20 diverse molecole, essenziali per il sistema nervoso. «Ed è questo il passo avanti: abbiamo individuato il bersaglio, cioè quel pezzo di Dna che deve a sua volta produrre un fattore fondamentale per la sopravvivenza dei neuroni (in codice Bdnf), con il quale l'huntingtina dialoga», spiega la professoressa Cattaneo.
La proteina sana, però, ha una doppia funzione: da una parte stimola il frammento di Dna a produrre più nutrimento per i neuroni, dall'altra protegge i neuroni dall'aggressione di proteine antagoniste che spengono il fattore Bdnf. «Le attirano a sè come una calamita – aggiunge – Ecco perché la ricerca prosegue su due strade parallele. Svilupperemo farmaci che imitino il comportamento della huntingtina sana, che da un lato agiscano contro le proteine antagoniste e dall'altro stimolino il gene a produrre più nutrimento per i neuroni».
Ma poiché la stessa miracolosa proteina huntingtina tiene sotto controllo altri venti geni neuronali, presiedendo la produzione di sostanze vitali per il cervello (è il caso delle vescicole sinaptiche, parti delle sinapsi e cioè degli interruttori che collegano i neuroni consentendo il passaggio delle informazioni), «non si esclude di poter sviluppare farmaci per altre malattie in cui si determina la morte dei neuroni. L'anello mancante della catena, il bersaglio, è stato individuato: un pezzo di Dna, una sequenza minuscola di 55 nucleotidi, che possiamo estrarre e utilizzare per testare i farmaci».
«Della Corea – racconta Elena Cattaneo (nella foto), che coordina un gruppo di 15 giovanissimi ricercatori – conoscevamo l'inizio e la fine, il gene mutato che la scatena e la morte dei neuroni che ne consegue. Due anni fa abbiamo scoperto perché i neuroni muoiono: perché, cioè, manca loro nutrimento».
È una complessa catena di montaggio: il gene mutato produce una proteina chiamata «huntingtina» che presiede alla produzione di ben 20 diverse molecole, essenziali per il sistema nervoso. «Ed è questo il passo avanti: abbiamo individuato il bersaglio, cioè quel pezzo di Dna che deve a sua volta produrre un fattore fondamentale per la sopravvivenza dei neuroni (in codice Bdnf), con il quale l'huntingtina dialoga», spiega la professoressa Cattaneo.
La proteina sana, però, ha una doppia funzione: da una parte stimola il frammento di Dna a produrre più nutrimento per i neuroni, dall'altra protegge i neuroni dall'aggressione di proteine antagoniste che spengono il fattore Bdnf. «Le attirano a sè come una calamita – aggiunge – Ecco perché la ricerca prosegue su due strade parallele. Svilupperemo farmaci che imitino il comportamento della huntingtina sana, che da un lato agiscano contro le proteine antagoniste e dall'altro stimolino il gene a produrre più nutrimento per i neuroni».
Ma poiché la stessa miracolosa proteina huntingtina tiene sotto controllo altri venti geni neuronali, presiedendo la produzione di sostanze vitali per il cervello (è il caso delle vescicole sinaptiche, parti delle sinapsi e cioè degli interruttori che collegano i neuroni consentendo il passaggio delle informazioni), «non si esclude di poter sviluppare farmaci per altre malattie in cui si determina la morte dei neuroni. L'anello mancante della catena, il bersaglio, è stato individuato: un pezzo di Dna, una sequenza minuscola di 55 nucleotidi, che possiamo estrarre e utilizzare per testare i farmaci».
<i>di Paola D'Amico</i>
