I Memorial Sloan-Kettering cancer center di New York è un tempio della ricerca oncologica. Lì lavora Fabiana Perna, 28 anni, origine campana, specializzata in ematologia. Studia un’anomalia genetica che caratterizza diversi tipi di tumore del sangue: la delezione del braccio lungo del cromosoma 20. Accade infatti di frequente che le cellule maligne perdano un pezzetto di uno o più cromosomi. Ma il ruolo di questa alterazione nello sviluppo delle malattie rimane sconosciuto. Ecco perché la ricerca di Perna è significativa nel campo di neoplasie mieloproliferative, sindromi mielodisplastiche e leucemie mieloidi acute, tutte patologie associate a questa alterazione.
Che cosa avete scoperto?
Con il mio gruppo di ricerca ho identificato un gene che si trova nella regione cromosomica alterata e ho studiato gli effetti provocati da questa alterazione. Quando il gene manca, le cellule staminali emopoietiche, che risiedono nel midollo osseo, acquisiscono la tendenza a sviluppare alcuni tumori del sangue.
In che modo questo accade?
Le cellule maligne proliferano più di quelle normali e non sono più capaci di dare origine a tutte le cellule mature che circolano nel sangue periferico di una persona sana.
Come siete arrivati a questo risultato?
Con esperimenti su cellule staminali emopoietiche ricavate dal sangue del cordone ombelicale. Sono cellule che hanno la capacità di differenziarsi in cellule mature e di circolare poi nel sangue periferico.
Utilizzate anche cellule staminali embrionali?
No, ma altri ricercatori del Memorial stanno facendo esperimenti simili ai miei con cellule staminali umane embrionali. Insieme abbiamo lavorato alla stesura dei progetti necessari per accedere ai finanziamenti in questo settore che sono stati sbloccati dal presidente Barack Obama.
Quali le applicazioni cliniche di queste ricerche?
Identificare alterazioni precoci nello sviluppo delle malattie e comprenderne la funzione significa poter rendere più efficaci le cure anticancro. Nel laboratorio dove lavora ci sono altri italiani? Due ricercatori sono italiani, ma oltre agli americani ci sono anche russi, colombiani, cinesi, giapponesi e vietnamiti. Portiamo avanti un lavoro di squadra, diretto da Stephen Nimer.
Com`è arrivata al Memorial?
Grazie al direttore della scuola di specializzazione in ematologia dell’Università Federico II, Bruno Rotoli, che mi ha stimolato ad ampliare le mie competenze di medico ematologo, studiando l’origine delle malattie neoplastiche del sangue.
Un bilancio, lontano dall’Italia?
Fare ricerca all`estero è un’esperienza forte. Avere la possibilità di discutere con i più noti studiosi ed esperti, utilizzare avanzate biotecnologie e scambiare idee con giovani colleghi dalle diverse competenze dà una grossa carica. E un arricchimento.
Che cosa prevede per il suo futuro? Quali le sue aspettative?
Desidero fare il medico e impegnarmi nella cura dei pazienti affetti da queste gravi malattie. Come si dice qui negli Stati Uniti, mi piacerebbe trasferire la ricerca dal banco del laboratorio al letto dell’ammalato, e possibilmente in tempi brevi.
