La terapia genica diventa realtà. La prima cura, quella messa a punto al San Raffaele (Hsr-Tiget) di Milano per sconfiggere l’Ada-Scid, la malattia genetica rara che costringe i piccoli pazienti a vivere in ambiente completamente asettico, sarà in commercio tra meno di due anni. Si tratta di una cura molto speciale che potrà essere praticata solo in particolari centri, ma disponibile per tutti i pazienti. A questa ne seguiranno altre, almeno per sei malattie rare, tra 5/6 anni.
La sfida alle malattie genetiche vede alleati per la prima volta Telethon, Hsr-Tigete la multinazionale del farmaco GlaxoSmithKline. I tempi: per la leucodistrofia metacromatica e la sindrome di Wiskott-Aldrich sono già partite le sperimentazioni su due pazienti; perla talassemia la fase preclinica è molto avanzata tra due anni si passerà all’uomo; sono in fase preclinica la leucodistrofia globoide, la mucopolisaccaridosi i e la granulomatosi cronica. Il principio è semplice: si porta informazione nuova e sana dentro la cellula; la modalità di cura è complessa: si tratta di un autotrapianto di cellule staminali emopoietiche dentro le quali è stato inserito un virus modificato che traghetta la copia sana del gene malato.
“Non si tratta di modificare il gene malato che è un pezzo di Dna che non produce nulla di efficace, quanto piuttosto di inserire la sua copia funzionante in grado di produrre la proteina specifica per una certa funzione – spiega Giuliana Ferrari, coordinatore Aera di ricerca Hsr-Tiget, i vettori migliori sono proprio i virus (del tipo retrovirus quello utilizzato per Ada-Shid, lentivirus per le altre malattie), efficienti per portare dentro la cellula il gene”. La scommessa è di replicare su altre malattie. “Non sono molte le aziende sensibili a questo tema ma GlaxoSmithKline è tra queste per scelta e tradizione, siamo convinti che se si scopre un trattamento potenzialmente essenziale questo va sviluppato e dato ai pazienti anche se non presenta particolari prospettive commerciali e le normative sui farmaci orfani hanno contribuito molto in tal senso – a parlare è Luc Debruyne, presidente e amministratore delegato di GSK Italia – questa volta non dobbiamo perfezionare, registrare e distribuire un farmaco o un vaccino ma un insieme di tecnologie molto complesse e strettamente integrate”.
GSK contribuirà con un primo investimento di 10 milioni di euro e si occuperà del percorso produttivo, regolatorio e commerciale della terapia per l’Ada-Shid, successivi investimenti per le altre sei malattie arriveranno con i progressi della ricerca. “Siamo un gruppo leader nel settore della terapia genica, abbiamo messo a punto in annidi lavoro tecniche di eccellenza”, sottolinea Luigi Naldini direttore del S. Raffaele/Telethon. Ottimista e soddisfatta Francesca Pasinelli, direttore della Fondazione Telethon.
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