Telethon – Scoperto il ruolo svolto da un gene. Delitto nel cervello. Le cellule mangiano se stesse e tra loro facendo registrare un fenomeno di cannibalismo preoccupante che è alla base di alcune malattie degenerative. La mancanza o lo spegnersi o l’alterazione di un gene (Ambral) sarebbe alla base dei delitti. La scoperta di questo fenomeno biologico è coordinata dal prof. Cecconi, dell’Istituto Telethon Dulbecco, presso Santa Lucia di Roma (Laboratorio Neuroembriologia molecolare) ed è stata possibile grazie ai fondi ed alla promozione di Telethon (Francesca Pasinelli, direttore scientifico). Ambra1 – E’ stato scoperto questo gene che partecipa al controllo del numero di cellule staminali nel cervello e che le aiuta a sopravvivere agli stress dello sviluppo embrionale. Un eccesso o carenza di cellule embrionali, o staminali, impediscono un corretto sviluppo dell’organismo. Il fenomeno che provoca l’autodistruzione delle cellule staminali in eccesso o stressate, determina l`autocannibalismo: una cellula divora alcune porzioni di se stessa perché non più necessarie o danneggiate. Un fenomeno protettivo molto importante perla cellula, che avviene sia in condizioni fisiologiche, come appunto il normale sviluppo di un embrione, sia in condizioni patologiche, come la neurodegenerazione e il cancro. Delitto annunciato – «Senza autofagia le cellule perdono il controllo della situazione. Sono stressate e scollegate dall’ambiente circostante, quindi si uccidono e suicidano in massa. Una cellula che «cannibalizza» porzioni di se stessa si aiuta a riciclare completamente i propri componenti di base e si prepara a meglio interagire con le cellule circostanti. Questo avviene nello sviluppo embrionale, ma anche in tessuti adulti, quando le cellule nervose sono sottoposte a stress patologici, a traumi o sono destinate a degenerare come nella malattia di Alzheimer o nella corea di Huntington. Le nostre scoperte ci fanno anche pensare che difetti dell’autofagia o mutazioni del gene Ambra 1 possano essere alla base di molti disordini neurodegenerativi e, se così fosse, contrastare tali difetti potrebbe potenzialmente consentire il trattamento di queste malattie. Telethon – A Verona, nella GlaxoSmithKline, che ne è patrocinante (Dr. Recchia, direttore medico), è stato varato il programma delle prossime ricerche Telethon (R. McInnes, nuovo presidente Commissione medico-scientifica) ed è stata compiuta una cernita – su base meritocratica – dei ricercatori e progetti da finanziare.
