Cinque anni fa, commentando la notizia dell’avvenuta decifrazione del genoma umano, dissi che ciò equivaleva ad avere acquistato un’enciclopedia e che adesso ci attendeva il compito di leggerla, una voce dopo l’altra. Ebbene, oggi abbiamo cominciato a leggerla, e alla grande! In sintesi il genoma è molto più attivo di quanto si pensava – non spreca quasi nulla – e il grosso della sua attività non consiste nel fabbricare mattoncini da costruzione, ma nel dettare come disporli per fare una cellula prima e un uomo poi. Questo dice uno studio pubblicato su Science a conclusione di un tour de force di un gruppo internazionale di ricercatori, che ha portato a termine l’impresa titanica di inventariare tutti i prodotti primari dell’attività del genoma. Si tratta di un topo, il nostro grande informatore, ma non c’è nessun motivo per pensare che nell’uomo non accada lo stesso.
I prodotti primari dell’attività del genoma sono i cosiddetti Rna messaggeri. Su quelli o, meglio, su una parte di quelli, poi si costruiranno le proteine, le grandi protagoniste della nostra vita. L’inventario, fatto con tecniche aggiornatissime e avvalendosi di macchine di concezione modernissima, ha mostrato senza ombra di dubbio un certo numero di cose. In primo luogo, il genoma contiene molta meno informazione «inutile» di quanto si pensasse. Pur contenendo non più di 20.000 geni, riesce a produrre 180.000 Rna messaggeri, un numero molto più alto del previsto. Questi derivano da ben più del 60% della sua lunghezza. Esistono quindi molte meno regioni «silenziose» del genoma stesso di quanto si pensava, anche se di molte di esse non conosciamo il ruolo specifico. Ciò corrisponde alla nostra intuizione che ci dice che, se c’è tanto Dna nel genoma, a qualcosa dovrà pure servire. In secondo luogo, ma questa non è una novità trascendentale, il genoma sintetizza molti Rna messaggeri che corrispondono più o meno alla stessa proteina. Viene utilizzata cioè la stessa regione di Dna per produrre molti Rna messaggeri diversi, che hanno inizi diversi e terminali diversi ma contengono anche grosse parti in comune. Il risultato di tutto questo è che le proteine costruite alla fine del processo, e che possiamo considerare come i mattoncini da costruzione del nostro corpo, sono più o meno 15.000, un numero abbastanza ridotto che non poteva e non può giustificare la grandezza dell’intero genoma. La conclusione di questo discorso, e la cosa più importante di tutte, è che la maggior parte dell’attività del genoma, rappresentata dai 180.000 Rna messaggeri e forse da qualche altra cosa che ancora non conosciamo, non è volta a fabbricare i mattoncini, ma a dettare con precisione quanti se ne debbono fare di ciascun tipo, quando si debbono fare, dove devono essere messi e come devono interagire tra di loro. Il genoma ha insomma più del capomastro e del progettista che del manovale.
Non possiamo dire che questo fosse completamente inatteso, ma una cosa è ipotizzare e una cosa è mostrare con mano. Il motivo per il quale ci attendevamo qualcosa del genere deriva dalla comparazione dei genomi di specie diverse ma affini. Le loro sequenze sono troppo simili per poter spiegare le grosse differenze che si osservano tra gli individui delle diverse specie, primi fra tutti gli scimpanzé e gli uomini. Ora sappiamo con certezza che anche se i mattoni sono simili – a volte molto simili – la loro disposizione è diversa. E questo è quello che conta. Dobbiamo immaginare insomma una fervida attività dentro la cellula che ricorda la descrizione che Dante ci dà dell’arsenale di Venezia, dove «chi fa suo legno novo e chi ristoppa /le coste a quel che più viaggi fece; /chi ribatte da proda e chi da poppa; /altri fa remi e altri volge sarte; /chi terzeruolo ed artimon rintoppa».
Ricerche del genere vengono ormai condotte in collaborazione, mettendo insieme gli sforzi di molti gruppi. Ma fa piacere nel caso specifico notare che il primo dei 190 autori del lavoro sia un italiano, Piero Carninci, che da Trieste è dovuto andare a lavorare, benissimo per dire la verità, in Giappone. Il rimpianto per la perdita, almeno temporanea, di un ragazzo così valido è temperato dalla constatazione che un altro degli autori, Stefano Gustincich, è stato recentemente riportato in Italia, alla Sissa di Trieste, dopo un lungo periodo trascorso all’estero.
