<b>18 Maggio 2003</b> – Della sindrome laterale amiotrofica non si conoscono né cause né cure specifiche. La sclerosi laterale amiotrofica (SLA), o morbo di Lou-Gehrig, rappresenta una delle affezioni più drammatiche della medicina dell'inizio secolo. Descritta in tutti i suoi sintomi nel 1869 dal francese Charcot, ancora oggi non si conoscono le cause e non ha farmaci specifici che possano bloccare il suo progressivo avanzare. Nel mondo anglosassone è maggiormente conosciuta come morbo di Lou-Gehrig, dal nome del famoso giocatore di baseball americano che ne morì nel '41 a 37 anni, ed oggi anche in Italia c'è un maggior interesse per la stessa, sia da parte del mondo scientifico che dei mass-media perché sembra abbia una particolare incidenza nei giocatori di calcio, sport dove sono già stati accertati 33 casi (ricordiamo che nel novembre dello scorso anno è scomparso l'ex-capitano del Genoa, Gianluca Signorini e che c'è un'inchiesta giudiziaria in corso da parte del pm di Torino Guariniello). La SLA viene considerata una malattia rara anche se presenta di fatto un'incidenza annua dello 0,2-2,4 ed una prevalenza dello 0,8-7,3 per 100.000 abitanti con sopravvivenza media dall'esordio di 3 anni. È una malattia ubiquitaria, lievemente prevalente nel sesso maschile. Nella sua accezione più frequente è sporadica, ma nel 10% circa dei casi è trasmessa geneticamente secondo modalità per lo più autosomica dominante. La tragicità della malattia è legata al tempo di sopravvivenza dalla diagnosi (tre anni in media) e al fatto che ogni terapia è allo stato attuale delle conoscenze incapace di frenare l'inesorabile deterioramento delle condizioni cliniche. La SLA mette a dura prova non solo il paziente, che in tutto il decorso conserva le capacità cognitive, per cui si rende perfettamente conto del suo stato clinico, ma anche i familiari ed il medico, che deve impegnarsi a non abbandonare l'ammalato offrendo il meglio delle terapie palliative oggi disponibili per rendere tale affezione più accettabile. La malattia è caratterizzata da un processo degenerativo contemporaneo delle cellule della corteccia motoria (I motoneurone) e delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale (II motoneurone), che portano ad una progressiva paralisi di tutto l'organismo, inizialmente solo motoria ma progressivamente interessante anche le funzioni vitali, in particolare la respiratoria, che rappresenta la più frequente causa di exitus.
In relazione all'eziologia varie ipotesi sono state formulate nel tempo tra cui quella traumatica (sarebbero in causa un lavoro muscolare pesante e traumi ripetuti), tossicologica (si è studiata molto l'intossicazione da piombo, ma senza risultati), virale, immunologica ed eccitotossica, cioè da accumulo nella cellula di sostanze come l'acido glutammico che ne favoriscono la morte. Su questa ultima ipotesi si basa l'attività dell'unico farmaco specifico ad oggi in commercio, in grado solo di aumentare la sopravvivenza dei pazienti,e non di curare la malattia, che è il Riluzolo (Rilutek). Qualche conoscenza in più si è ottenuta studiando le forme a trasmissione ereditaria con l'isolamento del primo gene responsabile della SLA in alcune forme familiari. Tale gene, che codifica per la SOD1, proteina che agisce liberando la cellula dai radicali liberi, ha attratto la ricerca degli ultimi anni ed ha aiutato a definire i meccanismi cellulari responsabili della selettiva morte motoneuronale.
La scoperta delle mutazioni della SOD1 ha permesso di ottenere topi transgenici esprimenti SOD1 mutata. Tali animali presentano un'importante degenerazione motoneurale con morte cellulare, atrofia muscolare e decesso dell'animale. L'importanza di poter studiare questi animali è quella di fornire un modello sperimentale di degenerazione motoneurale con possibilità di caratterizzare eventi cellulari primari e secondari della malattia nonché di testare molecole di potenziale impiego clinico. La conoscenza di questi geni mutati apre anche la strada ad un'eventuale terapia genica. Altri esperimenti terapeutici si stanno iniziando con le tecniche di trapianto di cellule staminali, che andrebbero a sostituire il motoneurone degenerato, e che sta vedendo l'Italia, con i ricercatori dell'ospedale San Giovanni Bosco di Torino, tra i primi Paesi al mondo a compiere simili ricerche.
<i>di Anna Di Landro*</i>
*presidente dell'Associazione italiana
sclerosi laterale amiotrofica – Lombardia
