Intervista a Charles Sabine – “La mia lotta per tutti coloro che portano il gene mutato” – “Porto il gene dell’Huntington in me e adesso lotto per i malati del mondo”

  Questo è un mo mento davvero speciale. Per i ricercatori e quindi per tutti noi malati». A spiegarlo è Charles Sabine: inglese, ex reporter di guerra, è il testi-monial numero uno al mondo nella lotta alla malattia di Huntington. L’altro ieri, a Milano, al convegno «Prendersi cura è nel nostro Dna», ha emozionato la platea con l’abilità del professionista abituato all’arte del racconto e con l’intensità di chi sa di portare in sé il gene mutato, quello che, prima o poi, scatenerà i suoi effetti perversi nel suo organismo. Si è fatto accompagnare da due brevi video per spiegare che cosa sta succedendo nell’universo della Corea di Huntington. Tra i pazienti e nei laboratori. Uno, prodotto dall’organizzazione no-profit Hdyo, la Huntington’s Disease Youth Organization, schierava tanti teenager che hanno ereditato il frammento alterato di Dna, ma che non hanno perso la voglia di vivere e di sorridere. Inglesi, francesi, tedeschi, americani e non solo: ragazzi e ragazze di 14 nazionalità, coinvolti in un programma internazionale di sensibilizzazione e di supporto. «Peccato che !I non ci fosse neanche un italiano: mi piacerebbe sapere perché. Forse – ha interrogato il pubblico – questa assenza è il frutto di un’eredità storica o sociologica. Pesa ancora il senso di vergogna, lo stigma sociale, di cui ora ci si deve definitivamente liberare». Una vergogna stigmatizzata da Sabine con la «slide» di un manifesto nazista del 1938, quando i malati di Huntington erano descritti dalla propaganda come un peso sociale da 60 mila Reichsmark l’anno. E quindi da eliminare senza pietà. Per fortuna – ha aggiunto Sabine – «quasi 80 anni dopo moltissimo è cambiato». E la prova si è materializzata nell’altro video, annunciato dal titolo delicato di «Postcard from Palm Springs»: lì, in quella «cartolina» da un luogo iconico della California, lo stesso Sabine si è fatto filmare tra genetisti e neuroscienziati in occasione dell’annuale conferenza degli specialisti che si dedicano alle indagini sull’Huntington. Quest’anno erano 600 e il «mood» – vale a dire il sentimento generale – era di eccitazione. Sebbene questa malattia degenerativa, che unisce i sintomi del Parkinson con quelli dell’Alzheimer, sia ancora senza cura, è finalmente entrata nel fascio dei riflettori della ricerca. E i risultati iniziano a manifestarsi. E stata isolata la proteina mutante, quasi un ventennio dopo l’identificazione del gene, e a luglio partiranno in Gran Bretagna i primi test cinici su un gruppo di volontari con un farmaco sperimentale. «E un momento di genuina soddisfazione», osserva Sabine, la cui storia personale incarna lati oscuri e lati luminosi. Inglese, ex inviato della rete «Nbc», un passato di avventure dalla Bosnia all’Iraq, oggi ha 55 anni. Ha scoperto di essere malato un decennio fa, dopo un test che aveva lungamente posposto. E per comprensibili motivi: il padre è morto a causa del-l’Huntington e suo fratello maggiore, John, sta manifestando gli stessi sintomi. Sabine, al momento, si sente bene, ma sa che l’orologio non smette di ticchettare, crudelmente. E finirà per far scattare anche in lui gli shock che rendono tanto temibile questa malattia ereditaria: dalle brusche alterazioni psicologiche ai danni cognitivi e a quelli motori, con movimenti incontrollabili chehanno ispirato il nome stesso della sindrome. Cbrea dal termine greco «chorea», che indica la danza. Ecco perché ha deciso di dedicare tutto se stesso alla lotta contro questo nemico. Stavolta sui campi di battaglia della medicina. Sabine, leièuntestimonial globale: «usa» se stesso per aiutare i malati e promuovere la ricerca. II suo messaggio si condensa nella parola «collaborazione». Che cosa significa? «Che dobbiamo essere tutti parte della soluzione: malati, medici, ricercatori, aziende farmaceutiche, burocrati e politici. Ognuno dev’essere coinvolto e portare l’Huntington fuori dall’ombra e traghettarlo in una nuova era». A quanti eventi ha già partecipato in un decennio? «Ho perso il conto, ma non mi fermo. Sono stato qui a Milano, poi ho appuntamenti a Heidelberg e Londra e tra qualche settimana parlerò negli Usa a un gruppo di informatici del-l’Ibm per il lancio di un nuovo progetto: un database del Dna dei pazienti». Chi sono i soggetti più difficili da coinvolgere? «Non certo gli scienziati. Sono ormai molti a studiare quello che considerano un interessantissimo puzzle biologico. Semmai le aziende. Ma per fortuna la situazione sta decisamente mutando: se 10 anni fa non c’erano fondi per l’Huntington, ora non è più così. Siamo entrati nell’era dei farmaci genetici e c’è la consapevolezza che le medicine che cureranno questa malattia potranno trattarne anche molte altre neurologiche e neurodegenerative». Tra tutte, l’Huntington è la più difficile da affrontare? «E la più complicata e allo stresso tempo la più semplice. Semplice, perché è prevedibile. Io sono malato e sono ancora asintomatico, ma i ricercatori indagano da tempo il mio organismo per studiare come progredisce: è un’analisi che, per esempio, non è possibile fare con l’Alzheimer». A che ricerche si sta sottoponendo? «A screening dettagliati, compresi test psicologici ed altri cognitivi, oltre a esami del sangue che possono misurare il livello di mutazione delle proteine». Ha un’idea di quando arriverà il momento dei primi sintomi? «So che mi sto avvicinando a quel momento. Ma so anche che quello presente è un momento fondamentale per i progressi della ricerca». Lei ha due figli piccoli: sona raschio? «No, per fortuna non hanno il gene. Li abbiamo testati prima che nascessero». Messo qual è il suo sogno? «Che ogni famiglia con l’Huntington nel mondo vinca la paura e dichiari la malattia. Solo così potremo accelerare gli studi e si troverà una cura». Entro quanto? «Entro 20 anni, anziché 70, se non ci sarà questa mobilitazione collettiva».