La mappatura del genoma ha messo in luce la quasi totalità dei geni umani. Ma i geni devono essere attivi per esercitare la loro funzione. Studi in fase di pubblicazione offrono una visione d’insieme dell’attività nei tessuti. Affiora una sorta di sinfonia dei geni, importante soprattutto per rivelare le malattie più comuni: ipertensione, diabete, disturbi cardiocircolatori, degenerazioni del sistema nervoso e del cervello.Abbiamo raggiunto un’altra importante meta nel processo di approfondimento della nostra biologia e dell’insorgenza delle malattie. La mappatura del genoma realizzata negli ultimi dieci anni ha messo in luce la quasi to talità dei geni umani, molti dei quali possono portare a patologie, rare o comuni. Ma un gene ha bisogno di essere attivo per esercitare il suo molo: un gene inattivo, o «spento», non ha nessun effetto. Occorre quindi sapere quali geni sono attivi in questo o quel tessuto, e quando. Lo studio dell’accensione, o dello spegnimento, dei geni è il campo della cosiddetta epigenetica, il ramo della genetica che studia appunto la regolazione dell’attività dei geni. Grazie a un crescendo impressionante di studi sappiamo sempre di più su questo argomento. In questi giorni sono in corso di pubblicazione numerosi studi che offrono una visione d’insieme, una roadmap, come è stata chiamata, dell’attività dei diversi geni nei diversi tessuti. Questo è importante per tutto, ma soprattutto per le malattie più comuni, che non dipendono dall’azione di un solo gene, ma dall’azione concertata di più geni —quattro, cinque, sei o anche qualche decina — magari in diversi tessuti. Per questo motivo si è anche parlato di «sinfonia» di geni, intendendo con tale termine appunto la coralità dell’azione per portare a certe patologie che noi chiamiamo multifattoriali, e che sono poi le più comuni: ipertensione, diabete, allergie, disturbi cardiocircolatori, degenerazioni del sistema nervoso e del cervello, cancro e varie forme di asma. Mentre per capire una malattia che dipende da un solo gene, e da noi chiamata mono- fattoriale o monogenica, occorre un’indagine specifica unica, per capire le malattie di questo tipo occorre una molteplicità di informazioni e questo è quello che si va a poco a poco scoprendo. Sono almeno due, quindi, gli aspetti rilevanti del presente studio. Da una parte, una rico-agnizione dell’attività complessiva dei geni, ricognizione di valore duraturo, che servirà anche a farci capire la stessa fisiologia del nostro corpo, oltre che la sua patologia. Dall’altra, un quadro di riferimento per capire e prevedere l’insorgenza di malattie molto comuni, ma non per questo meno importanti. Lo scienziato non si entusiasma mai, ma talvolta si è in presenza di risultati veramente notevoli, non fosse altro che perla vastità dello studio. Un’ultima raccomandazione. Molti test predittivi verranno offerti in futuro sul mercato, ma non fate tutto da soli: assicuratevi il parere di un esperto.
L’Associazione Luca Coscioni è una associazione no profit di promozione sociale. Tra le sue priorità vi sono l’affermazione delle libertà civili e i diritti umani, in particolare quello alla scienza, l’assistenza personale autogestita, l’abbattimento della barriere architettoniche, le scelte di fine vita, la legalizzazione dell’eutanasia, l’accesso ai cannabinoidi medici e il monitoraggio mondiale di leggi e politiche in materia di scienza e auto-determinazione.