Legge 40 e genome editing le sfide della Scienza al Diritto

Intervista a Irene Pellizzone

Nel 2003 per tutelare la procreazione medicalmente assistita (PMA) nasce la Legge 40. Dell’impianto originale del provvedimento poco resta: il testo negli anni è stato fatto a pezzi dai tribunali che via via sono intervenuti su casi specifici mutandone sostanzialmente l’assetto normativo.  All’interno di questa legge però permane una regola che oggi ci aiuta a definire il rapporto tra innovazione scientifica e legge 40. Anticipiamo alcune

considerazioni a riguardo che saranno poi oggetto di confronto nel corso del Congresso dell’associazione a Torino. A partire da procreazione assistita e genome editing parliamo delle nuove sfide che l’innovazione scientifica pone al Diritto con Irene Pellizzone, Ricercatrice in Diritto costituzionale Dipartimento di Diritto pubblico italiano e sovranazionale Università degli Studi di Milano.

Entriamo subito nel vivo parlando del rapporto tra legge 40 e genome editing…

Vorrei portare l’attenzione sul fatto che in Italia, la “legge 40” contiene una importante regola, frutto della spasmodica ricerca di allora, quando ancora il genome editing era lontano dal vedere la luce, di proteggere in tutti i modi vita e salute degli embrioni, che però può essere interpretata come norma su cui fondare la liceità di questa tecnica.  L’art. 13 della legge, infatti, vieta qualsiasi sperimentazione su ciascun embrione umano (comma 1), ma permette la ricerca clinica e sperimentale su ciascun embrione umano (comma 2) “a condizione che si perseguano finalità esclusivamente terapeutiche e diagnostiche ad essa collegate volte alla tutela della salute e dello sviluppo dell’embrione stesso e qualora non siano disponibili metodologie alternative”.

Quindi stiamo dicendo che esiste un’apertura normativa possibile per mettere in atto questa nuova tecnica. Allora prima di entrare nel vivo dell’argomento spieghiamo di cosa si stratta.

Il “genome editing” sugli embrioni umani squarcia nuovi orizzonti per la medicina. Questa tecnica, che presenta ancora incognite ed incertezze, consente però, tra le altre cose, di modificare il genoma umano degli embrioni, nel loro primissimo stadio di sviluppo, in modo molto preciso; il patrimonio genetico dell’embrione così modificato, è quello che poi viene trasmesso in via ereditaria.

Ci sono già state sperimentazioni in questo senso?

Una delle sue più importanti sperimentazioni è avvenuta in Cina nel 2015, dove la tecnica è stata applicata per guarire embrioni dalla beta – talassemia, con esiti molto discussi.

In questo modo lo scienziato si trova dunque davanti alla possibilità di avere un ruolo nel momento in cui una vita ha inizio?

L’idea che un essere umano, lo scienziato, possa modificare il patrimonio genetico di un embrione in vitro, in modo da consentire la trasmissione del DNA modificato, può indurre a circondare le tecniche di genome editing condotte su embrioni di un alone inquietante. Entrano in gioco domande circa l’esistenza o la assoluta negazione di un diritto a modificare il patrimonio genetico delle generazioni future, rispetto alle quali delle risposte sono oltremodo difficili.

Aggrava questa inquietudine istintiva il fatto che le modifiche potranno avvenire a fini terapeutici (malattia genetica) ma anche per fini diversi, come favorire il potenziamento del genoma secondo imprecisati criteri (ad es. migliorare la memoria? rafforzare l’apparato muscolatorio?).

Terapia o eugenetica, questo è il problema?

Prendiamo in considerazione le finalità terapeutiche. Il genome editing consentirà di curare le cellule embrionali affette da disordini genetici e, dunque, di rimuoverli quando ancora si trovano nella loro primissima fase di sviluppo:  una volta “riparato il guasto”, gli embrioni saranno in grado di crescere perfettamente. La tecnica è stata sperimentata, ad esempio, come accennato, per la beta-talassemia, con esiti non chiari, ma sembra promettere risultati molto importanti.

Nel secondo caso, se parliamo di potenziamento del genoma, la finalità terapeutica scema o viene meno del tutto, lasciando il posto ad altro: a discutibili fini di eugenetica, o detto con parole più crude, se vogliamo, miglioramento della razza.

Una tecnica  innovativa dunque che apre ad un’inevitabile riflessione…

Si tratta di una tecnica rivoluzionaria, che tuttavia, consentendo di “toccare” il genoma umano, pone ineludibili e laceranti dubbi di ordine filosofico ed etico sulla distinzione tra terapia ed eugenetica, sul concetto di dignità umana, sul ruolo della scienza nella fase iniziale della vita umana.

Non è un caso che il Comitato Nazionale di bioetica proprio quest’anno vi abbia dedicato un parere (http://bioetica.governo.it/ media/172128/p126__2017_l- editing-genetico-e-la-tecnica- crispr-cas9-considerazioni- etiche_it.pdf) e che a livello internazionale si discuta della opportunità di adottare moratorie a questa tecnica, ancora agli albori, per evitare sperimentazioni disinvolte e grossolane, condotte oltretutto su embrioni umani e nemmeno risolutive per la ricerca di terapie efficaci, e di porre dei limiti alla modifica del genoma degli embrioni per fini non terapeutici.

Il genome editing può diventare un’alternativa alla diagnosi genetica preimpianto?

Quel che è certo, è che il genome editing per fini di terapia genica potrebbe contribuire ad accelerare potentemente una mutazione profonda della concezione di procreazione, già avviatasi con la affermazione delle tecniche di diagnosi o screening genetico preimpianto, oggi ad uno stadio di studio e pratica ben più avanzato ed utilizzate, sebbene in modo ancora ingiustificatamente recalcitrante, anche in Italia. Se con la diagnosi preimpianto o sreening genetico gli embrioni “malati” sono selezionati negativamente (cioè esclusi dalle fasi successive dell’esecuzione della procreazione medicalmente assistita), nel caso del genome editing, se improntato alla terapia di embrioni malati, il panorama è, anche a prima vista, molto più rassicurante. Gli embrioni malati dovrebbero, non appena la tecnica sarà affinata, essere curati.

Quali sarebbero i vantaggi?

Con la diagnosi o screening preimpianto, dinanzi a situazioni a rischio di trasmissione di una malattia genetica, vuoi perché i membri della coppia sanno di esserne affetti o portatori, vuoi per la presenza di altri fattori spia di un rischio elevato, si esegue la diagnosi sugli embrioni in vitro – la quale presuppone dunque l’accesso alla fecondazione medicalmente assistita alla coppia, anche se fertile -, per poi trasferire nell’utero della donna i soli embrioni non affetti dalla malattia genetica. Quelli risultati “malati”, invece, sono scartati da quelli trasferibili nell’utero della donna: ciò significa, stante il quadro normativo vigente nel nostro paese, che in Italia questi embrioni sono destinati ad una perenne crioconservazione.

Torniamo da dove siamo partiti, abbiamo dunque trovato un varco all’interno della legge 40 che consente l’applicazione del genome editing…

In un certo senso sì. Siamo di fronte a un’ambivalenza: se da un lato la ricerca scientifica sugli embrioni non può essere praticata, dall’altro lato terapie di genoma editing sugli embrioni sono lecite, perché volte a tutelare la salute degli embrioni. Ecco allora che una norma difficilmente definibile come moderna (dall’art. 13 i detrattori della diagnosi genetica preimpianto ne ricavavano l’illiceità) si è rivelata, almeno in parte, lungimirante.

Allo stesso tempo, voglio ricordare l’art. 13 della c.d. Convenzione di Oviedo, accordo internazionale per la protezione dei diritti dell’uomo e la dignità dell’essere umano riguardo alle applicazioni della biologia e della medicina, per cui “un intervento che ha come obiettivo di modificare il genoma umano non può essere intrapreso che per delle ragioni preventive, diagnostiche o terapeutiche e solamente se non ha come scopo di introdurre una modifica nel genoma dei discendenti”. Anche questa norma sembrerebbe consentire il genome editing su embrioni a fini terapeutici.

Se dunque il diritto, anche italiano, pare straordinariamente avanzato, occorre però riconoscere che la conoscenza degli orizzonti aperti da queste tecniche e le loro implicazioni etiche devono essere ancora scandagliati. Ed è auspicabile che ciò avvenga non solo nelle stanze dei tecnici, all’interno dei comitati etici, ma anche attraverso un dibattito pubblico, che aiuti il diritto a tracciare il confine tra terapia e potenziamento del genoma deve ancora essere tracciato dal diritto, ancora mancante.