Storia di un gene e di una famiglia

Gerardo Tricarico
Egregio direttore,

l’uso “strumentale” che alcuni giornali ed altri organi di informazione stanno facendo di esperienze personali di ammalati di malattie genetiche, non può non evocare il desiderio di rispondere al tentativo di travalicare la realtà delle cose. Se un paziente affetto in modo non grave da talassemia trova quasi divertente ed utile farsi strumentalizzare per “portare l’acqua al mulino”di quelli che vogliono difendere a tutti i costi la legge 40 contro la fecondazione assistita, erroneamente definita legge sulla procreazione medicalmente assistita, legge confessionale e medioevale, questo non vuol dire che questo sentimento sia condiviso da chi invece lotta quotidianamente e duramente contro patologie estremamente gravi.

Come ho avuto già modo di scrivere su questo giornale, in qualità di medico, padre di due bimbe affette da Fibrosi Cistica e portatore sano di questa malattia genetica che involontariamente e senza sapere ho trasmesso alle mie figlie, la posizione di migliaia di malati italiani affetti da questa malattia e da altre gravi malattie genetiche è radicalmente differente.

In più occasioni la nostra associazione si è espressa a favore del referendum abrogativo parziale della legge 40 sulla PMA, per correggerne alcuni difetti e renderla almeno accettabile.
Noi lottiamo tutti i giorni con tutte le nostre forze contro le difficoltà naturali dovute alla malattia e contro gli ostacoli creati dagli uomini, e amiamo i nostri figli così profondamente che abbiamo messo il loro futuro e soprattutto la loro sopravvivenza come unico obiettivo della nostra vita.
Pensi un po’ se vogliamo sopprimerli o desideriamo unicamente un “figlio perfetto”; ci si accusa di uccidere bambini selezionando gli embrioni, di voler figli perfetti chiedendo di usare la diagnosi genetica pre-impianto, di voler trasformare in cavie dei bambini solo per interessi economici.

Come padre e come medico sento il dovere morale di rispondere a chi in nome di ideologie decide della mia vita, di quella dei miei figli e dei loro figli. Ma come si fa ad asserire che una cellula, uno zigote è uguale a un bambino, o più importante di una persona, come la madre. Il fatto che un embrione possa potenzialmente essere un individuo,ma solo nel 15% dei casi, non ne fa una persona molto di più di quanto non lo siano un semplice spermatozoo o un ovocita.

In natura,ovvero “normalmente”, su 100 embrioni che vengono prodotti solo il 15-20% arrivano a diventare un feto, 80 embrioni su 100 non arrivano oltre le prime fasi di sviluppo perché imperfetti e sicuramente nessuna delle cellule che compongono la “blastula” (embrione di 8-16 cellule) andrà a costituire direttamente il feto; già, perché l’embrione nella sua fase iniziale è solo placenta ed annessi embrionari, il bottone fetale (da cui poi origina il feto) si svilupperà nella cavità amniotica solo alcuni giorni dopo; allora come si fa a dire che 4-8 cellule sono un bambino, non lo sono certo
molto più di quanto lo siano i gameti che le precedono, dovremmo allora forse affermare per lo stesso principio che la contraccezione è responsabile di miliardi di morti in tutto il mondo?

Allora negarci la possibilità di indagare sulla salute di un embrione nella fase iniziale del suo sviluppo vuol dire qualcosa di più, significa negare all’uomo il diritto di usare il progresso scientifico, le tecniche, le sue conoscenze per migliorare la propria vita, per sconfiggere le malattie, per vivere una vita migliore. La posta in gioco con questa legge non è solo quella della salute o della autodeterminazione degli uomini e delle donne, ma soprattutto quello di affermare la supremazia della religione sulla scienza e sul progresso. La medicina in tutto il mondo ha dimostrato che la diagnosi genetica pre-impianto è un esame facile da fare, non invasivo e senza effetti collaterali sullo sviluppo successivo del bimbo, lo dimostrano le migliaia di bimbi nati con questa tecnica in tutto il mondo; viceversa non è assolutamente in grado di evidenziare il fenotipo di un individuo, ovvero non è in grado di predire nè il colore degli occhi, né l’altezza nè tantomeno il grado di intelligenza, o un figlio