Sono troppi e mal distribuiti i centri di genetica medica in Italia. Abbondano al Nord (53%) e scarseggiano al Sud (17%), tanto per cambiare. Il 43% non ha la certificazione di qualità Iso9001, anche se il 74% risulta accreditata o in via di accreditamento. Eseguono oltre 580mila test genetici l’anno e 100mila consulenze, ma nella rete dei laboratori non ha preso piede l’offerta di test di medicina personalizzata, come avviene altrove. Le uniche indagini che aumentano sono quelle sui tumori, insieme ai test più sofisticati e costosi che però si diffondono senza regole, con buona pace dell’appropriatezza.
E’ un quadro a tinte fosche quello che emerge dal nuovo censimento sulle strutture e le attività di genetica medica nel nostro Paese (l’ultimo era riferito al 2007), illustrato mercoledi scorso a Roma dal direttore scientifico dell’Ospedale pediatrico Bambino Gesù, Bruno Dallapiccola, in occasione del XVI Congresso nazionale della Sigu, la Società italiana di genetica umana. Il genetista parla chiaro: il numero delle strutture è troppo elevato e necessita di una razionalizzazione anche in termini di distribuzione geografica. È migliorato il livello dell’accreditamento e della certificazione della qualità, ma occorre tenere sotto controllo i costi anche attraverso una revisione delle linee guida alla luce delle nuove acquisizioni scientifiche e tecnologiche.
La mappa delle strutture.
I dati, raccolti dai ricercatori del Bambino Gesù (Orphanet) su mandato della Sigu, certificano la presenza di 268 macrostrutture di genetica medica, oltre la metà al Nord (142, il 53%). I servizi di genetica medica sono 517 (5% rispetto ai 490 del 2007 e 20% rispetto ai 431 del 2004), di cui 372 laboratori. «Se fossi io a decidere farei come in Francia – commenta Dallapiccola – in cui quattro centri fanno tutte le analisi. Qui la presenza delle Regioni fa sì che ognuna coltivi il proprio orticello, mentre con pochi grandi centri si avrebbe anche più qualità, oltre che meno spese». In 198 di questi centri si svolgono attività di genetica molecolare; 153 sono dedicati alla citogenetica (analisi cromosomiche); 145 alla genetica clinica; 21 alla immuno-genetica (analisi del sistema immunitario). La maggior parte delle strutture fa capo a ospedali pubblici, solo il 16% a privati.
Le persone impiegate sono 2.748, soprattutto biologi (38%) e tecnici di laboratorio (21%). I medici sono il 16%. L’offerta. Le prestazioni sono complessivamente in crescita. Nel 2011 sono stati eseguiti oltre 580mila test genetici, 24mila in più rispetto al 2007, e 100mila consulenze, per un totale di 684.000 prestazioni di genetica medica. Tra i test, la parte del leone la fanno ancora le indagini citogenetiche (cromosomiche), che sono 285mila ma in calo del 9% rispetto al 2007, e le analisi molecolari (263mila). Il resto sono analisi inununogenetiche (35mila).
Le uniche analisi citogenetiche aumentate sono quelle oncologiche, più che raddoppiate in quattro anni: erano 34.500 nel 2007 e sono diventate 70.772. Diminuiscono invece rispettivamente del 5 e del 24% le indagini cromosomiche pie e post natali. Scendono leggermente (del 5%) anche i test sul liquido amniotico (da 102.000 a 97.000), a fronte di un numero pressoché costante di indagini sui villi coriali (26.000) e sul sangue cordonale (383). Il censimento ha monitorizzato circa 100mila diagnosi prenatali invasive. Considerato che almeno il 10% di queste gravidanze non ha come indicazione l’età materna avanzata e che almeno un terzo di tutte le gravidanze riguarda madri attempate (con più di 35 anni, circa 200mila ogni anno), si può calcolare che solo 1 ogni 2,5 gravidanze con l’indicazione all’analisi del cariotipo fetale sia monitorizzata con una tecnica invasiva.
I test di genetica molecolare hanno avuto solo un lieve aumento: da 249mila a 263mila ( 6%). E invece significativamente cresciuto il numero dei geni-malattia analizzati (erano 600 nel 2007, 902 nel 2011, 1.042 nel 2012). Un risultato che colloca l’Italia al quarto posto in Europa dopo la Germania, la Spagna, la Francia e prima della Gran Bretagna. La patologia più indagata a livello molecolare è la fibrosi cistica, con 55.716 diagnosi nel 2011. Deciso l’incremento dei test di immunogenetica: erano 21.000 nel 2007, sono saliti a circa 35mila ( 67%). Due terzi riguardano l’associazione HLA-malattie, cioè le indagini finalizzate a evidenziare una suscettibilità genetica ad alcune malattie complesse. Un terzo delle indagini molecolari ha riguardato malattie o fenotipi complessi. Non risulta l’offerta di test di medicina personalizzata, al momento venduti in alcuni Paesi stranieri. «Un mercato – commenta Dallapiccola – che in Italia non sembra aver preso ancora piede nella rete dei laboratori di genetica medica».
Nuove linee guida cercansi.
Ciò che invece si è diffuso sono i nuovi test sofisticati e costosi come gli array-CGH (11.600), utili a identificare anomalie genomiche al di sotto della risoluzione cromosomica standard. Il dato suggerisce, sottolinea l’esperto, che «la domanda di queste analisi andrebbe governata attraverso la disseminazione di linee-guida di appropriatezza, riorganizzando le strutture e monitorando l’impatto sul sistema sanitario nazionale». Da valutare attentamente anche la congruenza tra le diagnosi cliniche (che giustificano la richiesta dei test molecolari) e il risultato delle analisi.
«Rispetto al censimento precedente – precisa Dallapiccola – è aumentata l’appropriatezza della domanda di test per le malattie monitorizzate, ma è comunque necessario investire ancora nella formazione in genetica clinica». Da questo punto di vista, è considerato incoraggiante il dato sull’aumento ( 39%) delle consulenze genetiche, anche se è ancora basso il numero delle consulenze pre-test e post-test raccomandati dalle linee guida nazionali e interna zionali. Per il direttore scientifico de Bambino Gesù, la fotografia deve far riflettere: «A distanza di quasi dieci anni dalla stesura delle “Linee guida per le attività di genetica medica” si avverte la necessità di una loro revisione». Per adeguarle alle nuove scoperte e alle raccomandazioni già formulate dagli esperti.
L’Associazione Luca Coscioni è una associazione no profit di promozione sociale. Tra le sue priorità vi sono l’affermazione delle libertà civili e i diritti umani, in particolare quello alla scienza, l’assistenza personale autogestita, l’abbattimento della barriere architettoniche, le scelte di fine vita, la legalizzazione dell’eutanasia, l’accesso ai cannabinoidi medici e il monitoraggio mondiale di leggi e politiche in materia di scienza e auto-determinazione.