«Per tutte quelle volte che mi sei stato vicino, per tutta la gioia che hai portato alla mia vita, per ogni sogno che mi hai fatto realizzare, per tutto l’amore che ho trovato in te, ti sarò sempre grato. Mi hai dato le ali e mi hai fatto volare, hai toccato la mia mano e potevo toccare il cielo. Mi stavi vicino e io mi sentivo orgoglioso, c’eri sempre con me. Il mio mondo è un posto migliore grazie a te. Samuel, 9 anni, è l’autore di questa poesia dedicata al suo supereroe: il professor Alessandro Aiuti. Responsabile dell’unità di Ricerca clinica pediatrica dell’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (Tiget) di Milano, il professor Aiuti, insieme alla dottoressa Alessandra Biffi, con il loro team di ricercatori hanno scritto un nuovo capitolo della medicina per curare due gravi patologie ereditarie: la leucodistrofia metacromatica e la WAS, sindrome di Wiskott-Aldrich.
Due terribili malattie rare per cui la ricerca italiana del Tiget, sotto la guida del luminare professor Luigi Naldini, 54 anni, sembra aver trovato la cura attraverso uno dei virus più temuti al mondo: quello dell’Aids. A testimoniare che il virus opportunamente modificato e utilizzato funziona, sono sei bambini, tra i quali Samuel, che nella primavera del 2010 sono stati sottoposti alla terapia genica e che oggi conducono una vita normale grazie a questa rivoluzionaria scoperta. Samuel, Jacob, Mohammad, Giovanni, Kamal e Canalp vengono da ogni parte del mondo e con le loro storie hanno cambiato il futuro di tutti i bambini che potranno essere curati purché le malattie siano precoci o asintomatiche. «Samuel aveva 4 mesi quando sono comparsi i primi sintomi della sindrome di Wiskott-Aldrich», aveva raccontato la mamma Nicoletta. «La sua pelle si riempiva di macchioline rosso porpora e si ammalava continuamente», trattandosi di una rara immunodeficienza di origine genetica.
Una malattia che colpisce i bimbi maschi e si manifesta dall’infanzia con eczema e infezioni ricorrenti, problemi di sanguinamento, emorragie anche fatali, e un rischio aumentato di sviluppare malattie autoimmuni e tumori. Samuel ha 5 anni quando i sintomi non lasciano più dubbi e i medici comunicano ai genitori che il bambino è affetto da WAS. Ma destino vuole che proprio in quel periodo stia per partire una sperimentazione clinica finanziata da Telethon, la terapia genica, di cui i genitori di Samuel vengono a conoscenza tramite il professor Aiuti. «Fin dall’inizio ci ha dato fiducia», aveva spiegato la mamma Nicoletta durante la campagna Telethon – lo esisto di cui Samuel era stato protagonista nel 2011. L’unica terapia risolutiva sarebbe stato il trapianto di midollo, ma «fortunatamente non abbiamo trovato un donatore», aveva confessato la mamma.
«Eravamo convinti al 100 per cento della terapia genica». E così l’11 l giugno 2010 Samuel viene sottoposto all’innovativa terapia: è il primo paziente nell’ambito dello studio coordinato dal professor Aiuti. «Quel giorno per me è stato come vederlo rinascere», aveva spiegato commossa Nicoletta. «Nessuna sofferenza, un intervento indolore, lui continuava a giocare durante la somministrazione». E intanto il destino cambiava, l’organismo iniziava a sconfiggere la sindrome, il futuro veniva riscritto, regalando speranza ad altri bambini. Come Canalp, 4 anni, che aveva solo pochi mesi quando gli fu diagnosticata la WAS ed è arrivato dalla Turchia per sottoporsi alla terapia italiana. E Jacob, 3 anni e mezzo, figlio di una coppia di origine indiana che vive nell’East Coast degli Usa, che appena saputo dello studio clinico del Tiget, è giunta in Italia. Ora Jacob gioca e va a scuola senza il terrore di ammalarsi, e non indossa più l’elmetto per proteggersi dal rischio di gravi emorragie.
Sono passati tre anni dall’inizio della terapia, tempo considerato sufficiente dai ricercatori per valutare i risultati e la ricerca italiana può festeggiare un primato storico perché ha salvato le prime tre vite dalla WAS. Così come gli altri tre protagonisti della terapia genica, ma affetti dalla leucodistrofia metacromatica, una malattia neurodegenerativa che provoca perdita graduale delle capacità cognitive e motorie fino alla morte. Mohammad, libanese, che oggi ha 4 anni e mezzo, è stato il primo bambino al mondo a ricevere la terapia genica per la cura della leucodistrofia. «Abbiamo visto i nostri figli precedenti ammalarsi e poi morire», aveva detto la mamma durante la campagna Telethon 2011. A causa della leucodistrofia metacromatica, Mohammad ha perso la sorella Amadi e il fratello Mustafa, ma avendo ricevuto la diagnosi a 5 mesi, ha potuto prendere parte alla sperimentazione.
Così come per Kamal, 3 anni, egiziano, la cui diagnosi di leucodistrofia metacromatica è arrivata presto perché ne era affetta la sorella maggiore, che oggi non c’è più. O come Giovanni, 3 anni e mezzo, americano, che ha saputo di essere malato dopo il verdetto che ha condannato la sorella Liviana di due anni più grande. «Ci è stata donata per salvare il fratello, perché senza di lei non avremmo saputo che lui aveva la malattia», ha raccontato la mamma Amy. La famiglia vive a Omaha, Nebraska, hanno cinque figli e gli altri tre, Aria, Miles e Adelina, non sono affetti dalla patologia. «Io e Liviana abbiamo un legame fortissimo», racconta papà Brad senza riuscire a nascondere il grande dolore per l’assenza di cura perla sua bambina.
«Un giorno l’ho guardata negli occhi e mi sono reso conto che lei capiva tutto quello die stava succedendo, e che le andava bene perché stava salvando il fratellino». Solo in questo modo la famiglia di Giovanni è riuscita a dare un senso alla sofferenza della propria figlia, normale fino ai 2 anni: «Poi ha cominciato a perdere l’equilibrio», racconta Amy. «A novembre ha smesso di camminare, a luglio ha detto la sua ultima parola, ciao». Oggi è in un letto immobile e silenziosa, con i suoi riccioli neri a incomiciarle il viso muta Sono i suoi occhi a parlare, nel suo silenzio si sussurra la storia di angeli approdati sulla terra per risparmiare i fratelli minori. Giovanni corre, sorride, parla: la sua malattia, la stessa che sta portando via Liviana, in lui non c’è più.
L’Associazione Luca Coscioni è una associazione no profit di promozione sociale. Tra le sue priorità vi sono l’affermazione delle libertà civili e i diritti umani, in particolare quello alla scienza, l’assistenza personale autogestita, l’abbattimento della barriere architettoniche, le scelte di fine vita, la legalizzazione dell’eutanasia, l’accesso ai cannabinoidi medici e il monitoraggio mondiale di leggi e politiche in materia di scienza e auto-determinazione.