Trovare l’interruttore della distrofia muscolare, così da azionarlo e invertire la malattia. È l’obiettivo – raggiunto, almeno nella prima fase di test di laboratorio – in uno studio, che è stato pubblicato su Nature communications da Matthew Disney (nella foto), docente di chimica allo Scripps Research Institute di Jupiter (Florida). Come vi proponete di combattere la distrofia muscolare? «Abbiamo identificato piccole molecole che possono invertire il corso della distrofia miotonica di tipo 1, la più comune forma di distrofia muscolare degli adulti. Uno dei fattori che causano la malattia è una lunghezza anormale dello Rna, per via di un difetto genetico. Questo Rna difettoso si lega alla proteina MBNL1, necessaria al funzionamento dei muscoli, e la intrappola.
Il composto chimico che abbiamo individuato si lega allo Rna e libera la proteina, che così può tornare a fare ciò che fa normalmente. Su tessuti studiati in provetta funziona: le molecole che abbiamo selezionato tra 300 mila si legano allo Rna e le cellule mostrano segni di ripresa. Sui topi i nostri composti chimici possono ripristinare la funzione della proteina fino al 40 per cento». Perché questo è risultato importante? «È la prima volta che una sostanza chimica inverte una malattia genetica proprio come un interruttore.
Ma il composto che abbiamo realizzato non è ancora adatto a essere somministrato come farmaco: dobbiamo migliorarlo e sperimentarlo clinicamente. Questo di oggi è solo un primo passo». Quali saranno i prossimi? «Ora si aprono nuove strade per studiare questa e altre malattie. Ma dobbiamo anche rispondere a una domanda: se una cellula si ammala e non viene trattata, quando si arriva al punto in cui il farmaco non può più riparare i danni causati dalla malattia?»
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