sul sito http://www.osservatoriomalattierare.it si riporta l’aggiornamento di «un recente studio irlandese pubblicato su Lancet Neurology che ha indagato ulteriormente, grazie a uno studio di corte su 435 campioni di DNA, il ruolo del gene C9orf72, responsabile di una percentuale significativa di casi familiari e sporadici di sclerosi laterale amiotrofica;
lo studio ha valutato la frequenza della mutazione del gene in questione, caratterizzando il fenotipo cognitivo e clinico dei pazienti che ne sono affetti. I campioni di DNA hanno mostrato la presenza di 49 casi di SLA familiare e 386 casi apparentemente sporadici. Di questi il 41 per cento dei casi familiari e il 5 per cento dei casi sporadici hanno rivelato la presenza della mutazione del gene C9orf72;
l’età d’insorgenza della malattia si è dimostrata più bassa nei pazienti con questo tipo di mutazione (media 56,3) rispetto a quelli senza (61,3 [10,6] anni, p = 0,043). Una storia familiare di SLA o di demenza fronto temporale (FTD) era presente nell’86 per cento dei pazienti con la mutazione del C9orf72;
secondo lo studio questo tipo di mutazione comporta un aumento della comorbidità rispetto ai pazienti che non presentavano la mutazione, e un modello distinto di cambiamento della corteccia cerebrale secondo la risonanza magnetica e le tecniche di neuroimaging;
a parità d’età pare che questa mutazione comporti una minore sopravvivenza e un più alto tasso di rischio di mortalità;
i pazienti affetti da SLA con presenza della mutazione del C90rf72 sembrano quindi presentare un fenotipo riconoscibile, caratterizzato dall’insorgenza precoce della malattia, la presenza di deficit cognitivo e comportamentale, una particolare modalità di degenerazione cerebrale, una storia familiare di malattie neurodegenerative a trasmissione autosomica dominante e una ridotta sopravvivenza -:
se risulti se lo studio abbia analizzato casi familiari e sporadici di SLA italiani. (5-07107)
