Negli ultimi dieci anni, abbiamo fatto enormi passi avanti nello studio dell’influsso della variabilità genomica sul rischio di malattie e di fenotipi complessa, ottenendo risultati replicabili. I progressi nella capacità di misurazione su vasta scala, nella progettazione e nella qualità degli studi e la collaborazione internazionale sono stati fondamentali a questo fine.
Contemporaneamente, si sta cercando anche di misurare il cosiddetto exposurome, vale a dire l’insieme dei fattori non genetici ai quali siamo esposti. A queste esposizioni non-genomiche potrebbero essere adattati e applicati alcuni dei metodi e dei principi che si sono rivelati efficaci nel campo della genomica, ma esistono soluzioni alternative.
I modelli che utilizzano sia i fattori genomici sia quelli non genomici potrebbero essere utili per capire meglio le origini di malattie e fenotipi complessi. L’accumulo di informazioni di questo tipo potrebbe portare finalmente a realizzare un nuovo tipo di scienza e di pratica medica: la cosiddetta medicina predittiva. Piuttosto che limitarci a diagnosticare e curare a posteriori, potremmo prevedere certi esiti, al fine di individuare le misure di prevenzione e i trattamenti. L’avvento della medicina predittiva, tuttavia, non è privo di difficoltà e di sfide, e dovremo essere molto cauti nel decidere come ottimizzare le conoscenze predittive e come applicarle nella pratica.
La questione fondamentale sta ora nell’impresa di riorientare l’apparato di ricerca, sviluppatosi con lo scopo di assegnare un significato e un ruolo univoci a tutti i geni dell’organismo, nella speranza (dimostratasi vana) di avere «la chiave definitiva» della vita. Il nuovo obiettivo è quello di arrivare a una visione più realistica della biologia, la cui cifra fondamentale è l’interazione fra stimoli ambientali e predisposizioni interne.
