Questioni in oncologia 3. Radiomica e Radiogenomica

La radiomica è la disciplina che analizza le immagini mediche (per esempio quelle ottenute da una Risonanza Magnetica Nucleare) tramite metodi matematici e l’uso di computer (cosiddetta Intelligenza Artificiale) ottenendone informazioni caratteristiche e quantitative, utili per facilitare la diagnosi e la prognosi dei tumori1 .

La gestione delle immagini mediche digitali avviene sotto forma di grandi matrici di dati dalle quali le caratteristiche morfologiche e predittive del tumore vengono estratte mediante algoritmi (successione di istruzioni che definiscono le operazioni da eseguire). Un tale livello di dettaglio e accuratezza non sarebbe possibile con una tradizionale ispezione visuale da parte del radiologo più esperto.

La conversione delle immagini radiologiche in dati, può inoltre consentire processi di apprendimento automatico per le macchine informatiche, che possono così progressivamente aumentare la propria precisione diagnostica e prognostica

Talvolta le caratteristiche radiomiche del tumore correlano con l’esistenza di uno o più geni sani o alterati (profilo genomico) determinata sul tessuto tumorale asportato chirurgicamente. In questo caso si parla di analisi del tumore “radiogenomica”, la quale può ulteriormente migliorare l’accuratezza del quadro diagnostico/prognostico. Per fare un esempio, nel caso dei tumori maligni al cervello, l’analisi radiogenomica più affidabile che abbiamo attualmente a disposizione è quella che predice lo stato dei geni isocitrato deidrogenasi (IDH) 1 e 2 del tumore, stato che influisce non poco sulla sopravvivenza dei pazienti.

Tuttavia, la diagnosi e la prognosi di tumore maligno al cervello raramente vengono effettuate utilizzando radiomica e radiogenomica, essendo tali tecniche ancora in fase sperimentale e prive di protocolli standard2. La ridotta dimensione del campione degli studi e i diversi protocolli radio(geno)mici utilizzati dai gruppi di ricerca rappresentano limiti formidabili all’armonizzazione delle metodologie, al confronto dei risultati, all’ assemblaggio dei dati per ottenere protocolli robusti e validati. La riproducibilità e il confronto tra analisi effettuate presso differenti Unità Operative di Neuroradiologia è spesso impossibile.

L’adozione di algoritmi standard dovrebbe abbassare significativamente tali ostacoli e rappresenta un passo essenziale per la diffusione in clinica. Più facile a scriversi che a farsi. La definizione di procedure standardizzate può aversi solo a seguito di studi clinici multicentrici su campioni di grandi dimensioni. Inoltre, per ogni gruppo di ricerca il proprio algoritmo diagnostico è (quasi) sempre il migliore e rinunciarvi dopo tanti sforzi fatti per elaborarlo non è semplice3 .

È urgente limitare lo spirito competitivo e definire un consenso internazionale al quale possano fare riferimento con fiducia i gruppi di ricerca clinica operanti nel settore.

Note

1. Kolla, L. & Parikh, R. B. Uses and limitations of artificial intelligence for oncology. Cancer (2024).
2. Huang, E. P. et al. Criteria for the translation of radiomics into clinically useful tests. Nat. Rev. Clin. Oncol. 20, 69-82 (2023).
3. Ligero, M. et al. A whirl of radiomics-based biomarkers in cancer immunotherapy, why is large scale validation still lacking? NPJ Precis Oncol. 8, 42 (2024).