Esistono (poche) terapie efficaci e validate per malattie rare, la cui somministrazione ai (pochi) malati non è sufficientemente remunerativa per l’industria farmaceutica che le ha sviluppate. Per esempio, l’azienda britannico-statunitense Orchard sta abbandonando per considerazioni di carattere economico-finanziario (legittime per aziende private che hanno nel profitto il loro obiettivo primario) il suo investimento in Strimvelis, una terapia genica basata sulle cellule staminali per la malattia genetica rara ADA SCID, originariamente introdotta dai ricercatori dell’Università San Raffaele di Milano e poi sviluppata dall’azienda farmaceutica britannica GlaxoSmithKline, che in seguito l’ha ceduta a Orchard. I pochi pazienti che potrebbero essere curati e perfino guariti rischiano di essere così abbondonati se il costo della loro terapia non sarà assunta dai Servizi Sanitari pubblici.
Nonostante il trattamento di un paziente con Strimvelis sia probabilmente il più costoso in assoluto, essendo pari a 594 mila Euro, ogni anno nell’intera Europa si osservano in media solo 15 casi di pazienti ADA SCID per un costo di produzione totale di meno di nove milioni di euro. A questi vanno aggiunti la registrazione presso EMA (Agenzia Europea del Farmaco) ed altre tasse regolatorie che porterebbero l’importo globale prossimo ai 10 milioni. Pur essendo altre malattie meno rare (ma tutte, per definizione, con prevalenza inferiore a 5 casi ogni 10 000 persone), quelle per le quali sono attualmente disponibili terapie avanzate validate come la Strimvelis sono meno di trenta.
È indubbia la necessità di adottare modelli di ricerca e sviluppo dei farmaci per le malattie rare più sostenibili economicamente, per esempio centralizzando le produzioni in officine per le terapie avanzate appositamente costituite ma al momento i costi globali per garantire una vita normale a quei pochi pazienti che già hanno a disposizione una cura efficace, non parrebbero proibitivi per l’Unione Europea.
Guido Frosina si è laureato in Scienze Biologiche presso l’Università e la Scuola Normale Superiore di Pisa nel 1981. Ha conseguito il Dottorato di Ricerca in Genetica presso l’Università di Ferrara nel 1987. Ha svolto ricerche in campo oncologico presso l’Institut Gustave Roussy – France, l’Imperial Cancer Research Fund – UK e dal 1987 è Dirigente Sanitario presso l’IRCCS Ospedale Policlinico San Martino di Genova. Si occupa attualmente di radioterapia dei tumori cerebrali e di qualità ed integrità della Ricerca.
