Giornata Mondiale Malattie Rare: sostegno a ricerca e diagnosi preimpianto

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28 Febbraio 2018 – GIORNATA MONDIALE DELLE MALATTIE RARE

L’appello di Associazione Luca Coscioni: il sostegno alla ricerca e la diagnosi preimpianto sono priorità imprescindibili

Milano, 28 febbraio 2018 – Sono oltre 6.000 le malattie rare, l’80% delle quali di origine genetica, croniche e spesso mortali, così definite in quanto colpiscono meno di 1 su 2000 individui, diffuse in Europa con un’incidenza compresa tra il 6 e l’8%.

Cionondimeno, a dispetto della rarità evocata dal nome, i dati del registro nazionale malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità, stimano in Italia 20 persone colpite ogni 10.000 abitanti e ogni anno circa 19.000 nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.

Nella Giornata Mondiale delle Malattie Rare, Associazione Luca Coscioni ribadisce il proprio impegno in favore della libertà di ricerca scientifica sulle malattie rare. Nell’ambito della campagna #TiVotoSeTiImpegni Associazione Luca Coscioni rivolge nove semplici domande ai candidati delle elezioni politiche per impedire la totale estromissione dei temi scientifici dalla campagna elettorale in corso, recentemente evidenziata e lamentata, peraltro, dalla prestigiosa rivista Nature.

Tra le nove domande di questo appello, il tema della ricerca sulle malattie rare rappresenta una priorità assoluta. L’Italia è l’unico tra i Paesi europei in cui è preclusa alle Università e alle aziende la possibilità di accedere autonomamente alle call e ai fondi rientranti all’interno del progetto Europeo E-RARE, il cui obiettivo è quello di consentire agli scienziati di diversi Paesi di costruire una collaborazione efficace su un progetto comune di ricerca interdisciplinare e traslazionale su una o più malattie rare.

L’accesso a questi finanziamenti è attualmente nel nostro Paese, di fatto, prerogativa esclusiva degli IRCCS e del Ministero della Salute. Questo accade paradossalmente in un contesto internazionale in cui la ricerca italiana riveste un importante ruolo di avanguardia e di leadership in significative evoluzioni degli studi riguardanti le patologie rare, detenendo attualmente un primato nell’ambito della medicina
rigenerativa.

Lo testimonia il prestigioso riconoscimento scientifico, il Black Pearl Award, promosso annualmente da Eurordis (European Organization for Rare Disease), accordato al prof. Michele De Luca, Coordinatore del Centro di Medicina Rigenerativa “Stefano Ferrari” presso l’Università di Modena e Reggio Emilia e co-Presidente di Associazione Luca Coscioni.

L’importante premio è stato assegnato al team modenese per il pionieristico studio pubblicato su Nature lo scorso novembre a proposito del primo intervento salvavita al mondo di terapia genica con cellule staminali epidermiche geneticamente corrette, che ha consentito di curare più dell’80% della pelle del piccolo siriano Hassan, affetto da una grave forma di epidermolisi bollosa, patologia dovuta a un difetto nei geni deputati alla produzione delle proteine responsabili dell’adesione dell’epidermide al derma, che colpisce ogni anno, a livello mondiale, un nuovo nato ogni 17.000.

Michele De Luca e Graziella Pellegrini sono stati anche i primi a mettere a punto un sistema di coltura e applicazione clinica delle cellule staminali limbo-corneali per la rigenerazione della cornea in pazienti con deficit di cellule staminali limbari, sviluppando una terapia avanzata, riconosciuta dall’EMA come farmaco orfano nel 2008, che permette il recupero della capacità visiva in pazienti con ustioni oculari altrimenti incurabili.

È importante ribadire con forza il sostegno che l’Associazione Luca Coscioni fornisce alla libertà di ricerca scientifica in Italia sul tema delle patologie rare.” afferma il prof. Michele De Luca, Coordinatore del Centro di Medicina Rigenerativa “Stefano Ferrari” presso l’Università di Modena e Reggio Emilia e co-Presidente di Associazione Luca Coscioni. 

La ricerca è il principale strumento a nostra disposizione per venire incontro alle esigenze, spesso trascurate, dei pazienti, cercando di fornire loro risposte e soluzioni concrete. Uno strumento molto promettente è quello della medicina rigenerativa con cellule staminali embrionali, già in sperimentazione clinica all’estero su gravi patologie come il morbo di Parkinson e alcune patologie degenerative della retina, fortemente ostacolata in Italia da quanto rimane dei divieti della Legge 40.”

I vincoli posti, nell’attuale scenario, alla ricerca italiana sul tema di patologie genetiche rare non si limitano, del resto, al solo tema  dell’accesso alle risorse e ai finanziamenti europei, trovando spesso ostacoli insormontabili nelle stesse disposizioni legislative vigenti.

Anche su questo fronte, Associazione Luca Coscioni è costantemente impegnata a rimuovere gli ostacoli che continuano a essere imposti dalla Legge 40, malgrado nel marzo 2016 la Corte Costituzionale abbia rinviato al legislatore una necessaria decisione relativa al divieto (art. 13 della legge 40) di ricerca clinica e sperimentale sull’embrione non finalizzata alla tutela dello stesso e al divieto (art.6) di revoca del consenso alla procreazione medicalmente assistita dopo l’avvenuta fecondazione dell’ovulo.

Auspichiamo che non ci si sottragga a un dibattito nel merito della ricerca sull’embrione, che porti a presentare e approvare le necessarie proposte legislative che garantiscano la libertà di ricerca scientifica sugli embrioni non idonei per una gravidanza.” afferma l’avv. Filomena Gallo, segretario di Associazione Luca Coscioni.

I vincoli imposti dalla Legge 40 non rappresentano un ostacolo soltanto al progredire della ricerca scientifica, ma hanno condizionato e in alcuni casi continuano a condizionare in maniera significativa la vita dei pazienti stessi.

La legge 40 vietava alle coppie fertili, ma portatrici, ad esempio, di patologie genetiche rare, di prelevare una cellula dall’embrione per diagnosticare l’eventuale trasmissione della malattia e stabilire se trasferirlo nell’utero materno: una coppia avrebbe dovuto tentare una gravidanza per poi scoprire soltanto a seguito di indagini prenatali gravi patologie trasmesse al feto e decidere nel caso di procedere con una interruzione di gravidanza ai sensi della l.194/78.

A seguito delle battaglie condotte dall’Associazione Luca Coscioni questo assurdo divieto è stato rimosso.”, continua Filomena Gallo.

La legge attualmente prevede, all’articolo 4 comma 5, che la coppia possa chiedere di conoscere lo stato di salute della blastocisti/embrione prima del trasferimento in utero. Ma tanto resta da fare per garantire concretamente la possibilità di accesso alla diagnosi preimpianto e ad altre forme di procreazione medicalmente assistita che possono impedire la trasmissione al nascituro di malattie rare: in primis, l’aggiornamento dei livelli di assistenza con l’inclusione della diagnosi preimpianto e rendere possibile accedere realmente a tutte le tecniche di PMA anche nelle strutture pubbliche perché il limite economico non costituisca un ostacolo e perché esse siano considerate a tutti gli effetti parte integrante delle diagnosi prenatali.”