Sindrome di Laron


La storia di isabella arriva in parlamento

Interrogazione di maurizio turco

Al Ministro della Salute - Per sapere - premesso che: nel biennio 2005-2006 si stimano 8.000 casi in Europa e 570 in Italia da insensibilità congenita al GF (Sindrome di Laron), malattia genetica che si manifesta con bassa statura di grado severo e proporzionata, obesità, acromicria, ipogonadismo e ipogenitalismo;

In particolare

Isabella, una ragazza di 16 anni, residente a Lattarico, in provincia di Cosenza, è affetta da Sindrome di Laron sin dalla nascita; solo dal mese di aprile 2006, e per un periodo limitato di sei mesi, Isabella ha avuto la possibilità di sottoporsi all'unica terapia di comprovata efficacia, riportandone indubbi benefici, tanto da aver aumentato la statura di 5,5 cm; la suddetta terapia è costituita dal farmaco IGF-1 ricombinante (Increlex), che non è validamente sostituibile con nessun altro farmaco; l'IGF-1 (Insuline-like Growth Factor-1) è stato registrato negli Stati Uniti da Tercica Incorporated con il nome commerciale di «Increlex»; a seguito degli accordi commerciali finalizzati nel corso del 2006, la stessa Tercica ha ceduto in licenza il prodotto al «Gruppo Ipsen», che ha avviato l'iter registrativo (procedura centralizzata europea) affinché il farmaco possa essere autorizzato ed immesso in commercio anche in Europa; con lettera datata 7 febbraio, il Responsabile dell'Unità Operativa Complessa di Endocrinologia dell'Ospedale pediatrico «Bambino Gesù» di Roma, che ha in cura Isabella, ha inviato una lettera al Responsabile della competente Azienda Sanitaria Locale n.

La storia di Isabella: il farmaco o la vita

Ha diciassette anni e per vivere deve assumere tre fiale al mese di un farmaco raro

Isabella nasce a Cosenza nel maggio del 1990. Nel 1991, la famiglia di Isabella si accorge di un'anomalia nella crescita della bambina e, dopo aver interpellato vari pediatri, senza alcun risultato, si rivolge dapprima all'Ospedale pediatrico "Bambino Gesù" di Roma, i cui medici non riescono a definire alcuna diagnosi, e poi all'Ospedale pediatrico "Gaslini" di Genova, dove Isabella viene ricoverata per quindici giorni durante i quali vengono effettuate indagini cliniche, ma, al termine delle quali, non viene fornita alcuna diagnosi certa.

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