Ha diciassette anni e per vivere deve assumere tre fiale al mese di un farmaco raro

Isabella nasce a Cosenza nel maggio del 1990. Nel 1991, la famiglia di Isabella si accorge di un'anomalia nella crescita della bambina e, dopo aver interpellato vari pediatri, senza alcun risultato, si rivolge dapprima all'Ospedale pediatrico "Bambino Gesù" di Roma, i cui medici non riescono a definire alcuna diagnosi, e poi all'Ospedale pediatrico "Gaslini" di Genova, dove Isabella viene ricoverata per quindici giorni durante i quali vengono effettuate indagini cliniche, ma, al termine delle quali, non viene fornita alcuna diagnosi certa. Solo nel 1993, un nuovo ricovero di Isabella all'Ospedale "Gaslini" conduce ad una diagnosi: Isabella è affetta da "Sindrome di Laron", una malattia genetica di resistenza primaria all'ormone della crescita (GH). I medici sostengono che è in fase di sperimentazione un farmaco prodotto da un ricercatore israeliano (prof. Zvi Laron), manifestano quindi l'intenzione di mettersi in contatto con lui e assicurano di avvisare la famiglia appena avranno notizia. Purtroppo, non arriverà mai. E per qualche anno non si riceve nessuna comunicazione. Nel 1997, si tenta la strada dell'"Università della Calabria".

Ad Isabella viene somministrato l'ormone della crescita, ma senza alcun risultato. Nel 1998, Isabella torna nuovamente all'Ospedale "Bambino Gesù". Si conferma la diagnosi dell'Ospedale "Gaslini": Sindrome di Laron. I medici prospettano le difficoltà per l'approvvigionamento del farmaco, tuttavia decidono di prendere in cura Isabella. Nel 2001, l'Ospedale "Bambino Gesù" comunica, finalmente, che è stata ottenuta una prima fornitura del farmaco, ma ritengono di non avviare la terapia fino a quando non gli venga garantita la fornitura anche per gli anni successivi. Nel 2005, l'Ospedale "Bambino Gesù" informa la famiglia che non c'è possibilità di ottenere il farmaco e ritiene che sarebbe necessario un intervento di "alte personalità" per sbloccare la situazione. Nel 2006, il Ministro della Salute si attiva ed ottiene la fornitura del farmaco. Vengono consegnate dieci fiale di Incralex (IGF-1) ad aprile e sei a luglio. Ad Isabella occorrono tre fiale al mese, quindi viene assicurata la terapia per 6 mesi, durante i quali cresce di 5,5 cm. Ma a novembre la fornitura del farmaco si interrompe. Alle continue e disperate richieste della mamma di Isabella, viene fornita una sola fiala a dicembre (terapia di soli dieci giorni) ed una a gennaio 2007. Il 7 febbraio scorso, il responsabile dell'unità di endocrinologia dell'Ospedale "Bambino Gesù" invia, per la prima volta, una richiesta alla ASL 4 di Cosenza (competente per la salute di Isabella) di provvedere all'acquisto del farmaco secondo le disposizioni ministeriali indicate dal decreto legislativo n. 178/1991. Ma alla data del 14 febbraio, la ASL dichiara di non sapere nulla in merito. A seguito di una richiesta di aiuto da parte della mamma di Isabella, nasce la battaglia informatica di "Amici di Isabella", il cui tam-tam su Internet ha prodotto un indubbio successo sotto il profilo della sensibilizzazione e della solidarietà. Anche grazie all'interessamento degli uffici del Ministro Bonino, che era stata interessata al caso, e degli uffici del Ministero della Salute, si è attivata immediatamente il 22 febbraio è stata recapitata ad Isabella una confezione di tre fiale del farmaco (terapia per un mese). Isabella a maggio compirà 17 anni, anche se la sua età "ossea" è pari a quella di una bambina di 12 anni.

E' una ragazza molto intelligente e frequenta le scuole superiori con ottimi profitti, ma la sola possibilità che ha di condurre una vita normale è offerta dalla terapia urgente e continuativa dell'IGF-1, che, oltre a garantire la crescita in statura, normalizza tutte le alterazioni biochimiche. In Italia, i pazienti affetti da Sindrome di Laron sono pochi (dalla Nota Ministero della Salute, maggio 2002, 7 casi), ma si ha motivo di credere che la molecola IGF-1 possa essere utilizzata per la cura contro la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), la cui stima, nel nostro Paese, ha un incidenza annuale di 2,5 per 100.000 abitanti, per un numero complessivo di 1500 nuovi pazienti l'anno (AIFA, Rapporto del 14 novembre 2006). L'IGF-1 è stato registrato negli Stati Uniti da Tercica con il nome commerciale di Increlex e, da una e-mail ricevuta lo scorso 22 febbraio dal Gruppo Ipsen - al quale Tercica, a seguito di accordi commerciali finalizzati nel 2006, ha ceduto in licenza il farmaco per la sua commercializzazione in Europa - si è appreso che attualmente è in corso l'iter regolatorio affinché lo stesso possa essere autorizzato ed immesso in commercio. A questo punto, si auspica che l'AIFA possa avviare la procedura per la registrazione del farmaco, nel più breve tempo possibile.

E' doveroso richiamare l'attenzione sul rispetto alla vita e all'uguaglianza, perché se è vero che il diritto alla salute, sancito dalla nostra Costituzione, è un diritto realmente esercitatile da tutti i cittadini, è anche vero che da questi non devono essere esclusi i pazienti colpiti da «malattie rare», che indubbiamente non hanno scelto la loro condizione di salute, quindi si ritiene che lo Stato debba avere il dovere e la responsabilità di garantire a tutti i suoi cittadini la tutela della salute, prescindendo dagli interessi dell'industria farmaceutica, secondo la cui logica la produzione del «farmaco orfano» è poco redditizia. Isabella ha ancora poco tempo per sottoporsi alla terapia, non possiamo e non vogliamo che la scadenza di una domanda o intralci burocratici disattendano le sue speranze. Si auspica, quindi, che vengano fatti i passi necessari per garantirle l'intera terapia e per procedere alla registrazione del farmaco, con la speranza di offrire una vita normale ad Isabella, a chi è colpito da questa malattia e per coloro che sfortunatamente seguiranno.

@pprofondisci

Il sito degli "Amici di Isabella":

http://amicidiisabella.splinder.com